Tes genomik mungkinkan temuan variasi gen berisiko penyakit jantung

1 month ago 14
Mengetahui profil genetik, merupakan upaya mengenali faktor risiko dan salah satu langkah pencegahan penyakit jantung di kemudian hari

Jakarta (ANTARA) - Dokter spesialis jantung dari RS Jantung Pembuluh Darah Harapan Kita Bambang Widyantoro mengatakan, pemeriksaan genomik memungkinkan pengecekan profil genetiknya dan mencari tahu varian genetik yang rentan terhadap penyakit jantung di kemudian hari.

Dalam siaran tertulis Kementerian Kesehatan di Jakarta, Selasa, Bambang mengatakan bahwa terkadang, dalam hasil cek kesehatan klasik seperti EKG dan tes treadmill yang dilakukan pada orang muda seperti di bawah 40 tahun, hasilnya bagus semua.

"Tapi ada yang belum bisa terdeteksi dari MCU tradisional ini, yaitu belum bisa mengetahui apakah seseorang punya bakat secara genetik untuk beresiko kena penyakit jantung koroner di masa yang akan datang," katanya.

Dia menjelaskan, semakin hari, semakin banyak orang-orang muda berumur 25-30 tahun yang kena serangan jantung koroner.

Selain itu, menurut dia, orang sering lebih mengerti tentang gejala-gejala berat seperti nyeri dada, penjalaran, keringat dingin, mual dan muntah, padahal banyak serangan jantung koroner yang gejalanya tidak khas.

"Bahkan ada gejala lain yang nyerinya bukan di dada, tapi nyerinya di ulu hati. Sehingga banyak sekali yang menyangka bahwa kayaknya sakit lambung nih, kayaknya sakit maag, gitu ya. Jadi ada gejala yang khas dan ada gejala yang tidak khas," katanya.

Baca juga: Ahli sebut faktor genetik merupakan penyebab utama kanker pada anak

Baca juga: Peneliti identifikasi 275 juta varian genetik baru

Oleh karena itu, dia menilai pentingnya mengenali faktor risiko penyakit jantung pada diri sendiri. Sebenarnya, kata Bambang, semua faktor risiko bisa dicek dan sebagian besar bisa dikendalikan, contohnya kadar gula darah, kolesterol, dan tekanan darah, serta gaya hidup.

"Mengetahui profil genetik, merupakan upaya mengenali faktor risiko dan salah satu langkah pencegahan penyakit jantung di kemudian hari," katanya. Adapun cara memeriksanya, katanya, yakni pemeriksaan materi genetik terkecil, yakni DNA, di mana jenis variasinya akan dicek.

Dia mencontohkan, ada sebuah gen yang mengatur metabolisme lemak dan kolesterol. Jika gen itu normal, katanya, maka dengan menjaga makan secara baik serta olahraga yang cukup, kolesterol akan terkontrol.

Namun, dia melanjutkan, pada orang yang memiliki kelainan di gen tersebut, metabolisme kolesterolnya tetap tidak normal meski terus makan makanan bergizi dan rajin berolahraga.

Baca juga: Kementerian Kesehatan koleksi 4.000 data genomik

Baca juga: Kemenkes: "Gene editing" beri harapan bagi pengobatan penyakit genetik

Selain itu, katanya, ada satu gen yang mengatur arus listrik jantung agar bisa berdenyut secara normal. Apabila gen tersebut tidak normal, katanya, maka ada risiko gangguan irama jantung atau aritmia, dan pada beberapa kasus dapat menyebabkan meninggal mendadak.

Menurutnya, ada sekitar 100-200 gen yang dapat mengalami sedikit gangguan atau variasi.

"Apakah kemudian semua profil genetik itu akan diturunkan dari orang tua ke anak kandung dan juga nanti ke generasi-generasi berikutnya? Tidak selalu. Jadi ada penyakit-penyakit yang memang sangat jarang, tapi memang disebabkan oleh hanya satu gen saja," katanya.

Namun, dia mengingatkan bahwa komponen genetik bukan faktor penentu utama seseorang terkena penyakit jantung. Ada faktor-faktor lain seperti rokok, hipertensi, kolesterol, dan lain-lain. Dengan mengetahui profil genetik, kata Bambang, diharapkan dapat lebih ketat menjaga kesehatannya.

Baca juga: Mengenal manfaat tes genetik untuk perawatan preventif

Baca juga: Ahli: Ibu hamil perlu periksa NIPT deteksi kelainan genetik

Pewarta: Mecca Yumna Ning Prisie
Editor: Budhi Santoso
Copyright © ANTARA 2024

Read Entire Article
Rakyat news | | | |